Hur går genterapi
•
Genterapi – från idé till verklighet
Fakta 1. Milstolpar
1972: Konceptet klinisk genterapi presenteras i tidskriften Science [2].
1989: Genmärkta celler överförs till människavid NIH (National Institutes of Health), USA. Neomycinresistensgen överförs med retrovirus för att spåra autologa tumörinfiltrerande celler från patienter med malignt melanom [3].
1990: Första genterapiprövningarna vid svår kombinerad immundefekt orsakad av brist på enzymet adenosindeaminas (SCID-ADA)utförs vid Hospitale San Raffaele, Milano, Italien och NIH [4].
1995: Första svenska genöverföringen till patientutförs vid Huddinge sjukhus. Neomycinresistensgen överförs med retrovirus för att spåra kvarvarande myelomceller vid återfall efter autolog stamcellstransplantation [5].
1998: Vid Huddinge sjukhus genomförs den första svenska genterapibehandlingen av patienter med kardiovaskulär sjukdom genom injektion av plasmid med genen för vaskulär endotelcellstillväxtfaktor (VEGF)
•
Först ut i Sverige med genterapi för ögonsjukdom
Den kvinnliga patienten lider av retinal dystrofi, en ovanlig form av ärftlig blindhet. Genom att föra in en frisk gen i ögat ersätts den muterade gen som orsakar blindheten. Genen injiceras rakt in i ögat under näthinnan och ges bara en gång.
Patientens blindhet orsakas av en mutation i RPE65-genen, en gen i ett cellager i näthinnan som behövs för att återanvända retinal, det synpigment som finns i tappar och stavar. Läkemedlet, Luxturna, består av ett modifierat virus som innehåller normalfungerande kopior av genen RPE65. När läkemedlet injiceras i ögat för viruset in den korrekta genen i näthinnecellerna, som då kan producera det enzym som saknas. Utan behandling blir synen successivt försämrad med start i barndomen, i tonåren är synen oftast kraftigt nedsatt och de flesta blir blinda i 30-40-årsåldern.
Genterapi ett exempel på precisionsmedicin
Framtidens hälso- och sjukvård kommer i allt högre grad att utformas utifrån
•
Genterapi och genredigering
Med avancerade terapier (så som till exempel ATMP), eller tekniken CRISPR/Cas9, kan man förändra gener, exempelvis för att behandla eller förhindra svåra sjukdomar. Man skiljer på genförändringar som görs på kroppsceller för att behandla sjukdomar (somatisk genterapi) och på sådana genförändringar som görs på befruktade ägg och därmed kommer att gå i arv.
Att utföra ärftliga genförändringar hos människor väcker etiska frågor, exempelvis om medicinska risker och om konsekvenser av att tillåta tekniken på längre sikt. Den snabba forskningsutveckling som följt av tekniken CRISPR/Cas9 har aktualiserat debatten om var man bör dra gränsen för den genteknologiska forskningen. Flera internationella forskargrupper har varnat för att utvecklingen går för fort och vissa vill att man ska avstå från forskningsförsök med CRISPR/Cas9 på befruktade ägg.
Under hösten 2021 ordnade Smer ungdomsdialoger om genredigering, se den speciella webbsidan om detta.