Hur många genetiska
•
Sällsynta diagnoser
Det finns idag över 6 000 ärftliga sjukdomar beskrivna, och i denna grupp ingår både mycket ovanliga diagnoser som innefattas av begreppet ”sällsynta diagnoser”, och även något vanligare ärftliga sjukdomar, till exempel ärftliga hjärtsjukdomar, neuromuskulära sjukdomar och starkt ökad ärftlig risk för cancer.
I Sverige definieras en sjukdom som en sällsynt diagnos om den uppträder hos färre än 1 av 2 000 invånare och leder till funktionsnedsättning. Det finns ett stort antal sällsynta diagnoser så även om varje sjukdom i sig är ovanlig är det sammantaget ett stort antal människor i Sverige som är berörda (upp till en halv miljon). Mer än 70 procent av sällsynta diagnoser är av genetiskt ursprung och många är kroniska och livshotande och en majoritet av sjukdomarna debuterar redan under barnaåren.
Eftersom sällsynta diagnoser är enskilt ovanliga och många till antalet är det mycket svårt för enskilda läkare att ha den fulla kunskapsbilden om alla dessa sjukdoma
•
Genetiska olikheter mellan nord- och sydsvenskar
Människor från norra och södra Sverige skiljer sig åt genetiskt, visar den hittills största genetiska studien på den svenska populationen. Svenskar är också genetiskt närmare tyskar och britter än de är finländare. Studien som har gjorts i samarbete mellan Karolinska Institutet och Helsingfors universitet publiceras i PLOS ONE.
– Kunskap om populationens genetiska struktur är viktig för att förstå varifrån vi kommer och för att identifiera gener som ger upphov till sjukdomar, säger Per Hall, professor vid institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik på Karolinska Institutet.
I studien har generna hos mer än 1 500 personer med svenskt ursprung från olika delar av landet analyserats och jämförts med generna från drygt 3 200 personer från bland annat Finland, Tyskland, Storbritannien och Ryssland. Forskarna har använt mer än 350 000 genetiska markörer, så kallade single nucleotide polymorphisms (SNP), som är spridda i
•
Genetiska analyser
En genetisk analys (gentest) innebär att man skaffar information om en individs arvsanlag (gener) utifrån ett blod- eller annat vävnadsprov. Informationen kan inhämtas antingen genom att analysera kromosomuppsättningen hos en individ (kromosomanalys) eller genom att analysera själva DNA-sekvensen i enskilda gener/genregioner. Man kan också analysera biomarkörer som påvisar förekomst av vissa genvarianter. Ett genetiskt test kan variera i omfattning från endast en punktmutation upp till en individs hela genom.
Gentester kan utföras för att diagnostisera sjukdom eller risk för sjukdom som beror på kromosomavvikelser eller förändringar i en eller flera gener. Gentester inom sjukvården utförs framför allt när man känner till att en viss sjukdom förekommer i en persons familj. De kan också utföras när en person utan känd risk får en sjukdom och man vill undersöka om det finns en genetisk bakgrund. Två speciella användningsområden av gentester är fosterdiagnostik och